Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Este estudio de alcance nacional establece un marco escalable que integra la electrofisiología de alto rendimiento, el modelado computacional y el fenotipado clínico para caracterizar sistemáticamente las variantes de KCNH2, reclasificando con éxito casi un tercio de las variantes de significado incierto en la población francesa con LQT2 para mejorar el diagnóstico molecular y la evaluación del riesgo.